2026. október 19. hétfő
8°Kolozsvár >> Más város
Hajnali hírlevél >> Feliratkozás

Autizmus: genetikai elváltozás van a háttérben?

2008. április 15. 11:41, utolsó frissítés: 11:41

Kapcsolatot találtak az autizmus és egy mitokondriális, izomgyengeséggel, izomsorvadással járó elváltozás között – közölték amerikai kutatók vasárnap. Ez azt jelenti, hogy az autizmus okairól zajló vitában a genetikai háttér támogatóit igazolja egy újabb adalék.


"A legutóbbi tanulmányok szerint az autisták 20 százaléka hordoz mitokondriális betegségekre utaló markereket" – mondta John Shoffner atlantai neurológus, genetikus, aki saját eredményeiről is beszámolt az Amerikai Neurológiai Akadémia Chicagóban megrendezett találkozóján. A mitokondriális betegségek olyan genetikai rendellenességek, amelyek közös jellemzője, hogy a sejtek mitokondriuma, energiaközpontja sérült.

Shoffner 37 autistaként diagnosztizált gyerek genetikai mintáit és klinikai adatait elemezte. A gyerekek 60 százalékánál a találtak hibát a mitokondriumban. Shoffner szerint bár az eredményt még további tanulmányoknak is igazolniuk kell. Bár, mint mondta: "ez egy alapvető, első lépés". Jelenleg az autizmus okai nem ismertek, de a kutatók úgy vélik, több gén járul hozzá kialakulásához.

A kilencvenes évek végén felmerült annak lehetősége, hogy egyes védőoltások higanytartalma is a kiváltó okok között szerepelhet. Ezt az elméletet azonban az eddigi legnagyobb vizsgálat – melynek eredményeit brit kutatók februárban közölték az Archives of Disease in Childhood című folyóiratban –nem támasztotta alá. Ez a vizsgálat a kanyaró, rózsahimlő és mumpsz elleni kombinált (MMR) védőoltás és az autizmus között nem talált kapcsolatot.

Shoffner elmondta, hogy az autisztikus tüneteket mutató gyerekek többségénél nem észlelhető abnormális eltérés a mitokondriumban, de a gyerekek egy csoportjánál határozott eltéréseket, hibákat találtak.

Több tanulmány felvetette, hogy az agy kommunikációs útvonalaiba bevont gének járulhatnak hozzá az autizmus bizonyos típusaihoz, és Shoffner szerint elképzelhető, hogy ebben a sérült energiatermelő sejtek játszanak szerepet. (mti/reuters)

Ha tetszett a cikk, lájkold a Transindexet!

ÉletmódRSS