2026. november 13. péntek
8°Kolozsvár >> Más város
Hajnali hírlevél >> Feliratkozás

Beazonosították az epilepszia-gént

Gy. A. Gy. A. 2002. május 06. 17:38, utolsó frissítés: 17:38

Kanadai tudósok felfedeztek egy olyan gént, amely feltehetően kulcsfontosságú szerepet tölt be a fiatalkori epilepszia kialakulásában.




A montreáli McGill Egyetem egészségügyi kutatóközpontjában dolgozó dr. Guy Rouleaunak és kollegáinak eredményei szerint egy bizonyos GABRA nevű gén mutációja okozhatja a fiatalkori myklonikus epilepsziát (JME), amely az epilepsziában szenvedő betegek egynegyedét érinti.

A kutatóknak egyetlen egy kanadai-francia család tanulmányozásával sikerült beazonosítani a kérdéses gént. A család 14 tagját vizsgálták meg, és találták meg ugyanazt a GABRA mutációt abban a nyolc személyben, akik JME-ben szenvednek, míg a másik hat családtag nem hordozta a mutánst. Valószínűnek tűnik, hogy a megváltozott GABRA gén az, amely a JME kialakulásának esélyét megnöveli, mivel fontos szerepe van az agybeli jeltovábbítási folyamatokban.


David Chadwick professzor, a Liverpool Egyetem neurológusa üdvözölte ugyan az eredményt, de hangot adott azon fenntartásának, miszerint az nem alkalmazhat teljes mértékben az egész emberi populációra. Ennek ellenére elismerte, hogy az emberi géntérkép segítségével könnyen megtalálható annak a módja, hogy az új ismeretek az egész emberiségre alkalmazhatók legyenek. Chadwick kiemelte, hogy nagyon keveset tudunk még az epilepszia kialakulásának mechanizmusáról, a legfontosabb cél pedig az, hogy a felfedezések gyógyítási módszerek kidolgozásához és konkrét klinikai alkalmazásokhoz vezessenek.

Ha tetszett a cikk, lájkold a Transindexet!

Kapcsolódó

Megszülettek az első genetikailag módosított csecsemők
Genetika kezdőknek -- és halandóknak
Génmutáció okozza a beszédzavart
A globális felmelegedés génmutációt okoz
Befejeződött az emberi evolúció

További infó

a McGill University honlapja

ÉletmódRSS